¿Qué nos hace humanos? El estudio del genoma de los primates ofrece algunas pistas

El estudio genómico más completo jamás realizado sobre primates, un grupo cuyos miembros incluyen lémures, monos, simios y personas, ha revelado rasgos genéticos fundamentales que son exclusivamente humanos al tiempo que refina la línea de tiempo para la separación de nuestro linaje evolutivo de nuestros primos más cercanos, los chimpancés y los bonobos.

Los investigadores dijeron el jueves que secuenciaron y analizaron los genomas de 233 especies de primates, que comprenden casi la mitad de las que viven hoy, y sorprendentemente descubrieron que la mayoría cuenta con una mayor diversidad genética (variación dentro de una especie que es vital para la adaptación a entornos cambiantes y otros desafíos) que humanos

Si bien algunas variaciones genéticas que antes se pensaba que eran exclusivas de las personas se encontraron en otras especies de primates, los investigadores identificaron otras que eran exclusivamente humanas y que involucraban la función y el desarrollo del cerebro. También utilizaron los genomas de primates para entrenar un algoritmo de inteligencia artificial para predecir mutaciones genéticas que causan enfermedades en humanos.

"Estudiar la diversidad genómica de los primates no solo es importante frente a la actual crisis de biodiversidad, sino que también tiene un enorme potencial para mejorar nuestra comprensión de las enfermedades humanas", dijo el genómico Lukas Kuderna del Instituto de Biología Evolutiva del Parque de Investigación Biomédica de Barcelona en España e Illumina. Inc, autor principal del artículo principal sobre la investigación publicado en la revista Science.

Hay más de 500 especies de primates, incluidos lémures, loris, tarseros, monos del Viejo y Nuevo Mundo, los "pequeños simios" (gibones y siamangs) y los "grandes simios" (orangutanes, gorilas, chimpancés y bonobos). Los lémures y los loris son los menos relacionados con los humanos entre los primates.

"Los primates son un orden diverso de mamíferos al que pertenecemos los humanos, que se caracterizan por rasgos como cerebros grandes, gran destreza (la mayoría de las especies tienen pulgares oponibles) y buena visión. Habitan en las Américas, África, incluido Madagascar, y Asia. dijo Kuderna.

Los chimpancés y los bonobos son los más cercanos genéticamente a los humanos, compartiendo aproximadamente el 98,8% de nuestro ADN.

El estudio ajustó la línea de tiempo para la divergencia del linaje evolutivo que condujo a las personas y el que condujo a los chimpancés y los bonobos, encontrando que este hito ocurrió hace entre 6,9 y 9 millones de años, un poco más de lo estimado previamente.

El linaje humano, a través de una sucesión de especies, adquirió posteriormente características clave como el bipedalismo, extremidades más largas y un cerebro más grande. Nuestra especie Homo sapiens surgió hace aproximadamente 300.000 años en África antes de expandirse por todo el mundo.

El estudio exploró los orígenes de los primates como grupo. El último ancestro común de todos los primates existentes vivió hace entre 63,3 millones y 58,3 millones de años durante una época de notable innovación evolutiva tras el impacto de un asteroide hace 66 millones de años que condenó a los dinosaurios y permitió que los mamíferos alcanzaran el dominio.

Las amenazas relacionadas con los humanos, como la destrucción del hábitat, el cambio climático y la caza, han dejado alrededor del 60% de las especies de primates en peligro de extinción y alrededor del 75% con poblaciones en declive.

"La gran mayoría de las especies de primates tienen una variación genética significativamente mayor por individuo que los humanos", dijo el genómico y coautor del estudio Jeffrey Rogers, del Baylor College of Medicine en Texas. "Esto muestra que probablemente hubo múltiples cuellos de botella significativos en la población que han alterado la cantidad y la naturaleza de la variación genética en las poblaciones humanas antiguas".

Los datos del genoma pueden ayudar a identificar las especies de primates que más necesitan esfuerzos de conservación.

El estudio cubrió algunos de los primates más amenazados. Estos incluyeron el gibón de cresta negra occidental, con un estimado de 1,500 en estado salvaje esparcidos en China, Laos y Vietnam, y el lémur deportivo del norte, con aproximadamente 40 restantes en estado salvaje en una pequeña área del norte de Madagascar.

"Curiosamente, encontramos que la diversidad genética es un mal predictor del riesgo de extinción en general", dijo Kuderna. "Esto podría deberse a que las poblaciones de primates de diferentes especies han disminuido tan rápidamente que su genética aún no ha tenido tiempo de ponerse al día y reflejar esa pérdida de tamaño de la población".